1. 婴儿期发生疾病发作，体重下降，呕吐，食欲不振，疲倦等;

2. 中枢神经系统表现为神经紊乱，厌食，嗜睡，昏迷，无法清醒等;

3. 患者体内苯丙酮体浓度升高会导致异味，味道像老酸奶或糯米糕;

4. 如不及时治疗，还会出现发作性痉挛、抽搐、斜颈、反射和意识障碍等病症;

5. 汗液气味异味和尿液味道异常。

苯丙酮尿症是一个需要持续治疗与日常照护的代谢性疾病，高危家族应特别注意遗传咨询及新生儿筛查。保持健康饮食，避免摄入含苯丙氨酸高的食物，如豆腐、奶酪、肉类等，同时碳水化合物和脂类的摄入也要适量，保持适当运动量。患者的病情与生活质量都需要长期的医疗及支持管理，合理的治疗与患者和家庭的日常照护是保证患者阳光健康的关键。