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苯丙酮尿症的症状(苯丙酮尿症,常见代谢性疾病,如果没有及时和有效地治疗,很快就会发生神经系统毒素性损

作者:小二 时间:2023-06-14 19:41

1. 婴儿期发生疾病发作,体重下降,呕吐,食欲不振,疲倦等;

2. 中枢神经系统表现为神经紊乱,厌食,嗜睡,昏迷,无法清醒等;

3. 患者体内苯丙酮体浓度升高会导致异味,味道像老酸奶或糯米糕;

4. 如不及时治疗,还会出现发作性痉挛、抽搐、斜颈、反射和意识障碍等病症;

5. 汗液气味异味和尿液味道异常。

苯丙酮尿症是一个需要持续治疗与日常照护的代谢性疾病,高危家族应特别注意遗传咨询及新生儿筛查。保持健康饮食,避免摄入含苯丙氨酸高的食物,如豆腐、奶酪、肉类等,同时碳水化合物和脂类的摄入也要适量,保持适当运动量。患者的病情与生活质量都需要长期的医疗及支持管理,合理的治疗与患者和家庭的日常照护是保证患者阳光健康的关键。

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