地中海贫血是一种常见的遗传性贫血症，主要分布在地中海沿岸国家、非洲、南亚和中东地区。本病由于红细胞内β-珠蛋白链缺陷或合成障碍导致，可引起贫血、缓慢生长发育、脾大、黄疸等症状，严重时可能导致死亡。那么，地中海贫血的原因是什么呢？有何预防方法呢？

一、地中海贫血原因

1、遗传因素

地中海贫血是由于遗传因素导致的。人体血红蛋白分为α-珠蛋白和β-珠蛋白两种，地中海贫血患者因β-珠蛋白基因突变导致其表达的蛋白质结构异常，造成血红蛋白合成异常。

2、染色体异常

与β-珠蛋白链缺陷相关的遗传疾病主要有类似假性黄疸性遗传性胆汁淤积症、圆盘细胞性贫血（Cooley's anemia）和SC型地中海贫血等。这些疾病都是由于β-珠蛋白链上的突变引起的。

3、环境因素

虽然地中海贫血是遗传性疾病，但与环境因素也有一定关系。如环境中缺乏铁、维生素B12或叶酸等，都可能严重影响机体的红细胞数量和质量。

二、地中海贫血预防

地中海贫血的预防一般是从婚前筛查和孕前遗传咨询入手。如果双方都是携带者，则有25%的概率生下地中海贫血患儿。在孕期，通过筛查诊断检查和早期干预，可以大大减轻孩子的痛苦。

1、婚前筛查

对于有地中海贫血家族史的人群，建议进行血常规检查，寻找携带者的可能。如若是确定携带者则需避免与同样携带该基因（1/4）的其他人结婚，避免出现地中海贫血的后代。

2、孕前遗传咨询

孕前遗传咨询是进行婚前筛查后，结婚生育前应该采取的措施。携带产生地中海贫血基因的夫妻要接受临床医师的遗传学咨询。首先，应该从基因学层面解释地中海贫血的遗传模式、病程发展规律、病程及合并症的预测和治疗等方面详细地向患有地中海贫血基因的家庭传递相关知识，并制定相应的家庭遗传学计划。

3、早期诊断和治疗

对于地中海贫血患儿，家庭应该积极配合，为孩子提供早期的检查和治疗。针对地中海贫血的治疗方法主要有输血和造血干细胞移植。

地中海贫血是一种可以预防和治疗的疾病。遗传咨询和诊疗技术的提高使得这种疾病的治疗效果越来越好。家庭应该认真对待，积极配合医生治疗，让孩子拥有一个健康的身体。