作者:小二 时间:2023-06-08 09:59
无创DNA检测已经成为了现代产前诊断领域的主流技术之一,而胎儿的健康状况也是每个准父母所关心的。本文将从无创DNA检测的基本原理、适应症和检测结果等方面详细介绍无创DNA检测在胎儿健康监测方面的应用,并从以下几个方面讲解无创DNA检测可以检测胎儿哪些方面。
基本原理
无创DNA检测是利用产前妇女外周血中胎儿游离DNA(sequence of cell-free DNA,cfDNA)检测胎儿的染色体异常和部分单基因疾病等遗传性疾病的一种非侵入性检测方法。无创DNA检测的原理是将孕妇外周血中胎儿源性cfDNA进行快速高效提取和清除之后,采用深度测序技术对cfDNA及它所代表的基因组序列进行分析,得出胎儿染色体的数目及某些遗传病患的基因突变状态等。
适应症
无创DNA检测主要适用于高风险人群及个别需要的低风险人群。高风险人群包括染色体结构异常者、反复流产者、高龄孕妇等。低风险人群中有些也需要进行检测,例如担心孕妇未来可能遭遇遗传病患、或怀疑某些突变与家族中曾出现过一些遗传疾病有关等。
检测结果
无创DNA检测主要包括两个方面的检查:胎儿染色体异常检查和部分单基因疾病筛查。其中胎儿染色体异常检查是目前该技术应用最广泛的一项,在检查胎儿染色体异常方面无创DNA检测已经表现出很好的敏感性和特异性。而部分单基因疾病筛查包括某些常见单基因疾病和罕见遗传病的筛查,例如21-三体综合症、18-三体综合症,日本脑炎、地方性肌萎缩症等。
无创DNA检测在胎儿健康监测方面具有高精度、安全无创、方便快捷等优点,其可检测的方面也越来越多,越来越广泛。在接受无创DNA检测之前,孕妇应咨询相关医生,确认无创DNA检测是否适合自己的检测需求。